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Definición y tipos
“La ataxia no es una enfermedad, es un término que engloba muchas”, especifica la doctora María Jesús Sobrido, coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias de la Sociedad Española de Neurología.
“Partiendo de la ataxia como falta de equilibrio, hay dos grandes bloques”
Ataxia primaria: Son degenerativas y casi siempre genéticas, no se deben a ningún tumor ni intoxicación.
Ataxia secundaria: Deriva de una causa mayor, que puede ser infecciosa, metabólica, tumoral, hemorragia, ictus…La ataxia secundaria más frecuente es la producida con el alcohol, la falta de equilibrio derivada de una borrachera.
Dentro del bloque de las primarias, hay dos grupos más, según la forma de herencia que tenga:
Dominantes: basta solo con tener una mutación para que se manifiesten los síntomas. Suele haber síntomas en todas las generaciones: el abuelo, el padre, el hijo… Por ejemplo, en Galicia se ha descubierto la Ataxia da Costa da Morte, llamada así porque en esa zona la presentan muchas familias.
Recesivas: la más frecuente es la Ataxia de Friedreich. No basta con tener una mutación para tener síntomas, hay que heredar dos mutaciones: del padre y de la madre. Son casos esporádicos, son los primeros de sus familias porque se da la casualidad de que dos portadores se han juntado.
Síntomas
Síntomas principales y comunes en todas las ataxias (no tienen por qué darse todos en todos los casos): Trastorno de equilibrio; falta de coordinación para los movimientos finos, por ejemplo, agarrar un vaso supone que titubeen; temblor; dificultad para articular palabras; dificultad para deglutir, disfagia, y se pueden atragantar; trastornos de los movimientos oculares: sacudidas involuntarias o limitación en la mirada
Síntomas propios de algunas ataxias concretas, entre otros: espasmos musculares con o sin dolor, alteración de la sensibilidad profunda, no notar bien en qué posición tenemos los pies o los dedos; crisis epilépticas; deterioro cognitivo.
Tratamiento
La doctora Sobrido señala que el tratamiento de las ataxias primarias “está bastante cojo”, si bien los últimos ensayos deducen que cada vez se comprenden mejor los mecanismos moleculares de la enfermedad.
“La inmensa mayoría de las ataxias primarias no sabemos aún curarlas”, refiere esta especialista.
Este grupo cuenta con un pequeño rayo de esperanza: las ataxias genéticas de causa metabólica que sí tienen un tratamiento específico y se pueden llegar a curar dependiendo del tiempo que tarde el paciente en ser tratado.
Mientras tanto, los tratamientos que se aplican son sintomáticos: fisioterapia, neurorehabilitación, terapia ocupacional, logopedia o la coordinación de la voz con los movimientos respiratorios, entre otros.
En las ataxias secundarias, hay que tratar la causa: si esta es un déficit de la vitamina b12, hay que dársela; si tiene un tumor en el cerebelo, hay que operarlo para que la ataxia también se cure.
“Si la causa es tratable, el pronóstico de la ataxia es muy bueno, pero a veces no desaparece del todo”
Fuente:EFE.
